Ataksia-pienipäisyys-kaihi-oireyhtymä

AMC-oireyhtymä

Oireyhtymä on harvinainen arabialaista alkuperää olevan väestön piiristä 90-luvun alussa löydetty oireisto, jonka tunnusmerkkejä ovat tahdonalaisten liikkeiden hapuilevuus (ataksia), pienipäisyys (mikrokefalia) ja synnynnäiset harmaakaihit. Alkuperäisen selosteen (Ziv & kumpp. 1992) mukaan yhdellä kolmesta vammautuneesta oli myös psyykkinen kehitysvammaisuus.

Oireistoa pidetään peittyvästi periytyvänä.

Kliininen tiivistelmä

Hermosto
    Tahdonalaisten lihasten keskushermostoperäinen yhteistoimintahäiriö
    Velttous
    Psyykkinen kehitysvammaisuus
Pää ja kasvot
    Pienipäisyys
    synnynnäiset silmämykiön samentumat
    Silmävärve (nystagmus)
Periytyvyys
    Autosomin välityksellä peittyvä periytyvyys

Lisätietoja:

ATAXIA-MICROCEPHALY-CATARACT SYNDROME, OMIM, Victor A. McKusick
ataxia-microcephaly-cataract (AMC) syndrome, MCA/MR Syndromes, Multiple Congenital Anomaly/Mental Retardation (MCA/MR) Syndromes, Staley Jablonski 1999
Ataxia-telangiectasia: linkage analysis in highly inbred Arab and Druze families and differentiation from an ataxia-microcephaly-cataract syndrome, Ziv Y, Frydman M, Lange E, Zelnik N, Rotman G, Julier C, Jaspers NG, Dagan Y, Abeliovicz D, Dar H, et al, Hum Genet. 1992 Mar;88(6):619-26 - PubMed

Kari Viitapohja 22.2.2003

Oliko tästä artikkelista hyötyä?