Yleistietoa liikekoordinaation häiriöistä eli ataksioista

Ataksia

Ataksialla tarkoitetaan liikkeiden koordinaation häiriötä, joka ilmenee liikkeiden hapuiluna tai haparointina. Ataksiat voivat häiritä mm. kävelyä, puhetta, nielemistä sekä hengitystä.

Ataksioiden syyt ja vaikeusasteet vaihtelevat. Ataksian syyt voidaan jaotella primaari ataksioihin, jotka voivat olla perinnöllisiä tai niiden aiheuttaja jää tuntemattomaksi (idiopaattiset eli sporadiset ataksiat), tai sekundaari ataksioihin, jotka ovat tavallisimmin oire jostakin sairaudesta tai muusta kuin synnynnäisestä keskushermoston vauriosta. Toinen ataksioiden luokittelun peruste oireiden ilmaantumisaika; akuuteissa ataksioissa oireet ilmenevät minuuteissa tai tunneissa, subakuuteissa päivien tai viikkojen kuluessa ja kroonisissa kuukausien tai vuosien aikana.

Primaariset ataksiat:

  • Perinnölliset ataksiat mm.:
    • Spinoserebellaariset ataksiat (SCA), joita on noin 30 eri tyyppiä
    • MIRAS (mitokondriaalinen resessiivisen ataksiasynrooma)
    • Friedreichin ataksia
    • Keskushermoston aineenvaihduntasairaus
    • EOCA (early onset cerebellar ataxia) eli varhain alkava pikkuaivoataksia
    • Peittyvästi periytyvä E-vitamiinin puutos
    • IOSCA (Infantile onset spinocerebellar ataxia), joka kuuluu suomalaiseen tautiperintöön
    • Ataksia-telangieataksia, johon voi liittyä henkistä taantumista
    • Episodinen ataksia (EA)
    • Intermittoivat hydrokefalia
  • Sporadiset eli idiopaattiset ataksiat eli ilman tunnettua syytä alkavat ataksiat
    • esimerkiksi Idiopaattinen degeneratiivinen cerebellaarinen ataksia eli IDCA

Sekundaaristen ataksioiden aiheutajat voivat olla mm.

  • Aivokasvaimet
  • Aivovammat
  • Hydrokefalia eli vesipäisyys
  • Verenkiertohäiriöt
  • B1-, B12- ja E-vitamiinipuutokset, jotka johtuvat mm. imeytymishäiriöistä
  • Alkoholin tai muiden vierasaineiden (myrkyt, lääkkeet) käytöstä johtuvat keskushermostovauriot
  • Infektiot (esim. vakava vesirokkoinfektio)
  • Keskushermoston aineenvaihduntasairaudet (esim. suomalaisen tautiperimän sairaudet)
    • INCL,
    • Sallan tauti
    • Etenevä myoklonusepilepsia eli Pohjoisen epilepsia
  • MS-tauti (Multippelisskleroosi eli keskushermoston pesäkekovettumatauti)
  • Miller Fisherin syndrooma
  • Monisysteemiatrofia (MSA)
  • FXTAS (Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome), FRAX-ataksia
  • Keskushermoston pinnallinen sideroosi
  • Arnold-Chiarin epämuodostuma
  • Useat mitokondriotaudit
  • Prionitaudit (kuten Creutzfeld-Jakobin tauti)

Perinnöllisten ja idiopaattiset eli sporadiset ataksioiden esiintyvyydeksi arvioidaan olevan yhteensä noin 10-15/ 100 000.

Ataksioiden syy on useimmiten pikkuaivojen tai niiden hermoyhteyksien vaurio, selkäytimen takajuosteiden tai asentoa välittävien hermojen vaurio. Liikekoordinaation häiriön oireet voivat auttaa ataksiaa aiheuttavan vaurion paikasta keskushermostossa.

Ataksioiden oireet voivat olla eteneviä, kohtauksellisia tai pysyviä. Perinnöllisissä ataksioissa resessiivisesti eli peittyvästi periytyvät ataksiat ilmenevät lapsuudessa, yleensä ennen 25-ikävuotta. Vallitsevasti eli dominoivasti periytyvät ataksiat puhkeavat yleensä aikuisuudessa, kuten keski-iässä tai myöhemmin.

Ne ataksiat, jotka johtuvat mm. vitamiinipuutoksista tai poistettavissa olevista kasvaimista, ovat hoidon avulla parannettavissa tai niiden oireita voidaan lievittää. Lääkehoidosta voi olla apua mm. vallitsevasti periytyvissä ja kohtauksellisissa ataksioissa. Ne ataksiat, joihin ei ole tarjolla tehoavaa lääkehoitoa, erilaiset fysio-, toiminta- tai puheterapeuttiset kuntoutusmuodot sekä liikkeiden hallinnan harjoitukset ja kuntoutusjaksot ovat ensiarvoisen tärkeitä. Saatavilla on myös erilaisia arkea helpottavia apuvälineitä ja tukimuotoja. Perinnöllisissä ataksioissa perinnällisyyslääkäri osaa auttaa monissa kysymyksissä.

Aiheesta muualla

Lähteet

  1. Terveysportti: Ataksia
  2. Duodecim (2007): Aikuisiässä alkava ataksian uusia perinnöllisiä syitä
  3. Duodecim (1997): Ataksiat ja niiden erotusdiagnostiikka

Päivityshistoria

Laadittu (Kehitysvammahuollon BBS) 25.12.1997
Kari Viitapohja 18.3.2002, 5.1.2005. 7.1.2005
Johanna Rintahaka 16.3.2016

Oliko tästä artikkelista hyötyä?