Kehitysvammaisuus, lyhytkokoisuus, pienet kädet, kouristuskohtaukset, kitalakihalkio  ja silmänpainetauti

Armfieldin X-linkittynyt kehitysvammaoireyhtymä


Armfield kumppaneineen kuvasi v. 1999 American Journal of Medical Genetics-julkaisussa   oireyhtymän, jonka piirteitä olivat lyhytkokoisuus, pienet kädet, kitalakihalkio, kohtauksellisuus ja silmänpainetauti sekä psyykkinen kehitysvammaisuus. Kuvauksessa kerrotaan suvun kolmen polven kuudesta miehestä. Geenivirhettä kantavilla naisilla ei esiintynyt somaattisia oireita.

Oireisto on X-kromosomin (geenikarttamerkintä Xq28) välityksellä  periytyvä.

Lisätietoja:

ARMFIELD X-LINKED MENTAL RETARDATION SYNDROME, OMIM, Sonja A. Rasmussen

MRXSA Armfield X-linked mental retardation syndrome, Entrez Gene

X-linked mental retardation syndrome with short stature, small hands and feet, seizures, cleft palate, and glaucoma is linked to Xq28, Armfield K, Nelson R, Lubs HA, Hane B, Schroer RJ, Arena F, Schwartz CE, Stevenson RE, Am J Med Genet. 1999 Jul 30;85(3):236-42 - PubMed

X-kromosomin kehitysvammat

Kari Viitapohja 29.1.2004

 

Oliko tästä artikkelista hyötyä?