Ataksia, molemmanpuoleinen jäykkähalvaus, silmävärve ja kehitysvammaisuus

Apakin oireyhtymä

X-linkittynyt olivopontoserebellaarinen atrofia (OPCA)
X-linkittynyt pikkuaivo-ataksia (CLA)

Oireyhtymän piirteitä ovat silmävärve, selän pyramidiradan taudinmerkit, molemmanpuoleinen jäykkähalvaus, ataksia, ääntämishäiriö, kehitysvammaisuus ja luustopoikkeavuudet.

Silmävärve ilmestyy vauvaiän ensimmäisinä kuukausina, pyramidirataoireet ensimmäisen vuoden loppupuolella. Raajojen halvaantuminen ja ataksia havaitaan 2 - 3-vuoden iässä ja ääntämishäiriö 3 - 4-vuotiaana. Tuki- ja liikuntaelinten huononeminen tapahtuu 4 - 5-vuotiaana.

Vammautuneen elinkaari saattaa jäädä lyhyeksi.

Oireyhtymää pidetään X-kromosomin (karttamerkintä Xp11.21-q21.3) SCAX1-geenin välityksellä peittyvästi periytyvänä. Siitä käytetään myös nimitystä X-linkittynyt olivopontoserebellaarinen atrofia (aivo-oliivin, aivosillan ja pikkuaivojen surkastuma).

Oireiston kuvasi v. 1989 turkkilainen lääkäri Selcuk Apak.

Lisätietoja:

X-linked cerebellar ataxia (CLA), Multiple Congenital Anomaly/Mental Retardation (MCA/MR) Syndromes, Stanley Jablonski 1999
SPINOCEREBELLAR ATAXIA, X-LINKED 1; SCAX1, OMIM, Victor A. McKusick, Cassandra L. Kniffin
MIM Gene map

Sex-linked recessive congenital ataxia, Young ID, Moore JR, Tripp JH, J Neurol Neurosurg Psychiatry. 1987 Sep;50(9):1230-2 - PubMed
X-linked olivopontocerebellar atrophy. Lutz R, Bodensteiner J, Schaefer B, Gay C, Clin Genet. 1989 Jun;35(6):417-22 - PubMed
Heterogeneity of X-linked recessive (spino)cerebellar ataxia with or without spastic diplegia, Apak S, Yuksel M, Ozmen M, Saka N, Darendeliler F, Neuhauser G, Am J Med Genet. 1989 Oct;34(2):155-8. -  PubMed
X-linked olivopontocerebellar atrophy,Lutz R, Bodensteiner J, Schaefer B, Gay C, Clin Genet. 1989 Jun;35(6):417-22 - PubMed
X-linked nonprogressive congenital cerebellar hypoplasia: clinical description and mapping to chromosome Xq, Illarioshkin SN, Tanaka H, Markova ED, Nikolskaya NN, Ivanova-Smolenskaya IA, Tsuji S, Ann Neurol. 1996 Jul;40(1):75-83 - PubMed
X-linked congenital ataxia: a clinical and genetic study, Bertini E, des Portes V, Zanni G, Santorelli F, Dionisi-Vici C, Vicari S, Fariello G, Chelly J, Am J Med Genet. 2000 May 1;92(1):53-6 -  PubMed

Spinocerebellar ataxia 2
Cerebellar Ataxia, Birth Disorder Information Directory
X-kromosomin kehitysvammat

Kari Viitapohja 3.3.2002, 15.9.2004, 25.3.2007

 

Oliko tästä artikkelista hyötyä?