Perinnöllinen munuaissairaus, kuulo- ja näkövamma

Alportin oireyhtymä

Dickinsonin syndrooma
ATS

Wikipedia-tietosanakirjassa kirjoitettiin (2006), että Alportin syndrooma (Alportin oireyhtymä) on perinnöllinen munuaissairaus. Kouluiässä sairastajan kuulo ja näkö heikkenevät hiljalleen ja munuaisissa havaitaan vajatoimintaa. Oireyhtymää sairastavien lasten elämän ja kehittymisen todettiin olevan normaalia.  Oireyhtymän tavallisimmaksi syyksi mainittiin X-kromosomissa sijaitsevan COL4A5-geenin (Xq22) mutaatiot. Sairauden saattoi saada perinnöllisenä tai mutaationa. Noin joka 700. ihmisen kerrottiin sairastuneen.

Heli Pajari mainitsi väitöskirjassaan (2000), että taudinkuva oli miehillä vaikeampi kuin naisilla johtaen munuaistoiminnan loppumiseen varhaisella aikuisiällä. Naisilla taudinkulku oli vaihtelevampi, ja monet heistä olivat lähes oireettomia taudinkantajia. Väitöskirjatutkimuksessa kerättiin mahdollisimman kattava aineisto suomalaisia Alport-potilaita kliinisgeneettistä, epidemiologista ja psykososiaalista tutkimusta varten. Tutkittuja oli 78, ja he tulivat kaikkialta Suomesta. Uusia tautia kantavia potilaita arvioitiin olleen  1/53.000 elävänä syntynyttä lasta kohden, mikä oli vähemmän, kuin mitä oli aikaisemmin kirjallisuudessa esitetty. Alport-sukujen geenimutaatioilla ei ollut korrelaatiota yksittäisen potilaan taudinkuvaan, ja sama mutaatio suvussa pystyi aiheuttamaan hyvinkin erilaisia tautimuotoja, varsinkin naisilla.

Amerikkalaisessa OMIM-tietokannassa (2006) oireyhtymä oli jaettu X-linkittyneeseen ja autosomin kautta peittyvästi periytyvään muotoon. Lisäksi tunnettiin kehitysvammaisuuteen kytkeytynyt muoto; AMME-kompleksi.

Eteläafrikkalainen Arthur Cecil Alport (1880-1959) kuvasi oireyhtymän v. 1927. Myös brittilääkäri William Howship Dickinsonia (1832-1913) on pidetty taudin kuvaajana. Hän kirjoitti asiasta jo v. 1875.

Lisätietoja:

Alport syndrome in Finland. Heli Pajari, Väitöskirja, Helsinki 2000
Alportin syndrooma – Wikipedia 
Alport Syndrome Foundation
ALPORT SYNDROME, X-LINKED; ATS, OMIM, Victor A. McKusick, Moyra Smith et al.

ALPORT SYNDROME, AUTOSOMAL RECESSIVE, OMIM, Victor A. McKusick
Diseases of the kidney and urinary derangements, W. H. Dickinson, London, Langmans, 1875; part 2: 278
Hereditary familial congenital haemorrhagic nephritis, Alport, A. C, Brit. Med. J. 1: 504-506, 1927
Alport syndrome (AS, ATS), Multiple Congenital Anomaly/Mental Retardation (MCA/MR) Syndromes, Stanley Jablonski 1999
Genetic heterogeneity of Alport syndrome, Feingold J, Bois E, Chompret A, Broyer M, Gubler MC, Grunfeld JP, Kidney Int. 1985 Apr;27(4):672-7, PubMed
Alport syndrome, mental retardation, midface hypoplasia, and elliptocytosis: a new X linked contiguous gene deletion syndrome? Jonsson JJ, Renieri A, Gallagher PG, Kashtan CE, Cherniske EM, Bruttini M, Piccini M, Vitelli F, Ballabio A, Pober BR; J Med Genet. 1998 Apr;35(4):273-8 - PubMed
Alport's syndrome, www.whonamedit.com, © 1994-2001 Ole Daniel Enersen


Kari Viitapohja 14.2.2006

 

 

Oliko tästä artikkelista hyötyä?