Erittäin harvinainen, etenevä leukodystrofia, kehitysvammaisuus, liikkumisen vaikeudet

Alexanderin tauti

Alexander disease (AxD)
Dysmyelogenic leukodystrophy
Dysmyelogenic leukodystrophy-megalobare
Fibrinoid degeneration of astrocytes
Fibrinoid leukodystrophy
Hyaline panneuropathy
Leukodystrophy with rosenthal fibers
Megalencephaly with hyaline inclusion
Megalencephaly with hyaline panneuropathy

Alexanderin tauti on erittäin harvinainen, etenevä ja kuolemaan johtava neurologinen oireyhtymä. Se kuuluu leukodystrofioihin, hermoston valkean aineen häiriöihin. Alexanderin taudista on olemassa kaksi muotoa, tyyppi I ja tyyppi II. Näihin kuuluu eriasteista makrokefaliaa, spastisuutta eli lihasjäykkyyttä, ataksiaa eli tahdonalaisten liikkeiden koordinaatiohäiriöitä sekä epilepsiakohtauksia. Oireet johtavat psykomotorisen kehityksen taantumiseen sekä varhaiseen kuolemaan.

Tauti puhkeaa missä iässä tahansa. Alexanderin tauti tyyppi I puhkeaa alle neljä-vuotiaana ja tyyppi II neljän ikävuoden jälkeen. Varhaisessa vaiheessa puhjennessa Alexanderin taudissa hermoston valkeaa ainetta, myeliiniä, on huomattavasti vähemmän aivoissa kuin myöhemmin puhjenneissa Alexanderin tauti-tapauksissa.

Tyyppi I:ssä oireisiin kuuluvat mm. huono kasvu ja painon kehitys, kehitykselliset viiveet erilaisissa käyttäytymiseen, älykkyyteen ja fyysisiin taitoihin liittyvissä kehitystavoitteissa (psykomotorisen kehityksen viiveet), kohtaukset ja makrokefalia eli suuripäisyys, nielemisvaikeudet, yskiminen, oksentaminen jne. Huomioitavaa on että oireet ovat yksilöllisiä, eikä kaikkia oireita esiinny kaikilla sairastuneilla.

Tyyppi II:ssa oireisiin lukeutuvat mm. 75 %:lla ataksiaa ja 33 %:lla spastisuutta. Tyyppi II:een ei välttämättä kuulu laisinkaan kehitysviiveitä tai kehityksen taantumista, makrokefaliaa tai kohtauksia. Henkinen kehitys voi rappeutua hitaasti tai ei ollenkaan. Koska Alexanderin tauti tyyppi II:n oireet eivät ole niin spesifisia, tauti voidaan helposti sekoittaa muihin yleisiin sairauksiin, kuten MS-tautiin tai erilaisiin aivokasvainten aiheuttamiin häiriöihin.

Kummallekin Alexanderin taudille on yhteistä oireiden paheneminen ajan mittaan ja niistä johtuva kuolema.

Suurimmalla osalla (95 %) sairastuneista syy löytyy de novo-mutaatio GFAP-nimistä proteiinia koodaavassa geenissä. GFAP-geenin virheet ovat dominoivia eli vain yhden GFAP-geenin mutaatio saa aikaan oireet. GFAP-geenituote on astrosyyti-nimisten hermosolujen tärkeä rakenneproteiini. Mutaatio aiheuttaa sen, että kyseistä proteiinia kerääntyy astrosyytteihin liikaa joka puolella keskushermostoa. Ajatellaan että taudin oireet johtuvat juuri näistä proteiinikertymistä, (Rosenthal fibers), keskushermostossa. Huomioitavaa on, että 5 %:lla tapauksista ei löydetä geenivirhettä laisinkaan.

Diagnoosi perustuu geenivirheeen löytämiseen, magneettikuvauksesta (MRI) saataviin kriteereihin ja kliiniseen oirekuvaan.

Alexanderin tautiin ei ole tällä hetkellä olemassa parantavaa hoitoa, vaan oireita pyritään lievittämään parhain mahdollisin keinoin.

Taudin esiintyvyyttä ei tiedetä, mutta sen jatellaan olevan erittäin harvinainen: 1: 1 000 000 000 jokaista syntyvää lasta kohden. Tauti on yhtä harvinainen joka puolella maailmaa.

Taudin kuvasi ensimmäisenä lääkäri W. S. Alexander vuonna 1949.

Aiheesta muualla

Lähteet

  1. Orphanet: Alexander Disease
  2. Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Alexander Disease

Päivityshistoria
Laadittu (Kehitysvammahuollon BBS) 20.12.1997
Kari Viitapohja 21.4.2002, 29.2.2004, 8.7.2004, 5.5.2011
Johanna Rintahaka 5.5.2017

Oliko tästä artikkelista hyötyä?