Lisäkilpirauhasen ja sukurauhasten häiriöt, lihavuus, lyhytsormisuus

Albrightin hereditaarinen oireyhtymä, AHO

Pseudohypoparatyreoosi
Albrightin oireyhtymä

Pseudohypoparatyreoosi on lisäkilpirauhasen vajaatoiminnan kaltainen tila. Se aiheuttaa veren kalkkipitoisuuden madaltumisen.

Pseudohypoparatyreoosin oireita ovat lievissä muodoissa lisäkilpirauhasen ja sukurauhasten toiminnan häiriöt. Vaikeimmillaan siihen liittyy pienikokoisuus, liikalihavuus, lyhytsormisuus- ja varpaisuus, kehitysvammaisuutta ja epileptisiä kouristelukohtauksia. Myös iho-oireet, hampaiden kehityshäiriöt ja harmaakaihi saattavat kuulua taudinkuvaan, samoin luukato (osteoporoosi) ja silmävärve (nystagmus). Tauti ilmenee tavallisesti ennen kouluikää.

Sairaus on yleensä 20. kromosomin välityksellä (geenikarttamerkintä 20q13.2) vallitsevasti periytyvä. Albright kumppaneineen kuvasi oireyhtymän v. 1942. Vuoteen 1995 mennessä oli raportoitu kaikkiaan 158 vammautumisesta. Heistä naisia oli satakunta.

Pseudohypoparatyreoosia hoidetaan kalsiumpitoisella, vähäfosfaattisella ruokavaliolla ja D- vitamiinilla. Vaikeissa tapauksissa tarvitaan myös kuntoutustoimenpiteitä.

Lisätietoja:

ALBRIGHT HEREDITARY OSTEODYSTROPHY; AHO, OMIM, Victor A. McKusick, Wilson H. Y. Lo et al.
GNAS COMPLEX LOCUS; GNAS, OMIM, Victor A. McKusick, John A. Phillips, III, Ada Hamosh et al.
20q13.2, GNAS to 20q13.3, KCNQ2, The OMIM Gene map
Pseudohypoparathyroidismm MedlinePlus McCune-Albright Syndrome - General Information

Constitutional deletion of chromosome 20q in two patients affected with albright hereditary osteodystrophy, Aldred MA et al, Am J Med Genet. 2002 Nov 22;113(2):167-72 - PubMed

Paternally inherited inactivating mutations of the GNAS1 gene in progressive osseous heteroplasia, Shore EM et al, N Engl J Med. 2002 Jan 10;346(2):99-106 - PubMed
Olfactory dysfunction in type I pseudohypoparathyroidism: dissociation from Gs alpha protein deficiency, Doty RL et al, J Clin Endocrinol Metab. 1997 Jan;82(1):247-50 - PubMed
Parental origin of transcription from the human GNAS1 gene, Campbell R, Gosden CM, Bonthron DT, J Med Genet. 1994 Aug;31(8):607-14 - PubMed
An unusual presentation of McCune-Albright syndrome confirmed by an activating mutation of the Gs alpha-subunit from a bone lesion, Malchoff CD et al, J Clin Endocrinol Metab. 1994 Mar;78(3):803-6 - PubMed
Growth and development in a girl with pseudohypoparathyroidism and hypothyroidism. A longitudinal study, de Wijn EM, Steendijk R, Acta Paediatr Scand. 1982 Jul;71(4):657-60 - PubMed

Martin-Albright syndrome (www.whonamedit.com)
Albrightin hereditaarinen oireyhtymä 2, AHO2
Albrightin hereditaarinen osteodystplasia 3 (AHO3); Lyhyet sormet ja kehitysvammaisuus

Kehitysvammahuollon BBS 12.1.1998
A. N. 14.4.2000
Kari Viitapohja 29.4.2004, 22.5.2007

 

Oliko tästä artikkelista hyötyä?