Kasvun viivästyminen, silmän etuosan vauriot, hoikkajäsenisyys, synnynnäinen sydänvika ja varhainen kuolema

Al-Gazalin oireyhtymä

Al-Gazali kumppaneineen (1994) kirjoitti kahdesta sudanilaisesta sukulaispariskunnan lapsesta, joilla oli useita synnynnäisiä poikkeavuuksia, kuten raskauden ja synnytyksen jälkeinen kasvun viivästyminen, silmän etuosan vauriot, hoikkajäsenisyys (arachnodactyly) ja muut luuston epätavalliset piirteet, synnynnäinen sydänvika ja varhainen kuolema.Muutama vuosi myöhemmin raportoitiin kahdesta samanlaisesta tapauksesta. Kirjoittajat katsoivat, että sairaus oli autosomin välityksellä periytyvä.

Lisätietoja:

AL-GAZALI SYNDROME, OMIM, Siobhan M. Dolan
Anterior segment anomalies of the eye, clefting and skeletal abnormalities in two sibs of consanguineous parents: Michels syndrome or new syndrome? al Gazali LI, al Talabani J, Mosawi A, Lytle W, Clin Dysmorphol. 1994 Jul;3(3):238-44 - PubMed
Further delineation of Al-Gazali syndrome (multiple skeletal abnormalities with anterior segment anomalies of the eye and early lethality) in a Malaysian family, Thong MK, Chan LG, Ting HS, Clin Dysmorphol. 2005 Jan;14(1):1-5 - PubMed

Kari Viitapohja 31.10.20008


Oliko tästä artikkelista hyötyä?