Erittäin harvinainen epämuodostumaoireyhtymä

Al-Awadi-Raas-Rothschildin oireyhtymä

AARRS
Schinzel phocomelia syndrome
Limb/pelvis-hypoplasia/aplasia syndrome (LHPHAS)

Al-Awadi-Raas-Rothschildin oireyhtymä (AARR) on erittäin harvinainen synnynnäinen epämuodostuma oireyhtymä, joka saa alkunsa kohdussa alkion ja sikiön kehityksen aikana. Raajojen luut ovat usein lyhyet, (fokomelia; hyljeraajaisuus). Oireyhtymässä pitkittäiset luut etenkin jaloissa, kuten reisiluu ja pohjeluu, ovat vajaakehittyneet. Myös käsivarsien luissa, kuten kyynärluussa, todetaan rakenteellisia muutoksia, mutta yleensä käden rakennepoikkeavuudet eivät ole yhtä vakavia kuin jaloissa. Lantio on vaikeasti alikehittynyt ja sukupuolielimet poikkeavat rakenteeltaan normaalista. Syntyviltä tyttölapsilta voi puuttua kohtu ja emätin ja poikalapsilla voi olla tavallista pienempi penis ja piilokivekset. Pituuskasvu on normaalia, eikä älyllistä kehitysvammaisuutta yleensä ole.

Oireyhtymän syy, periytyvyys ja yleisyys

Oireyhtymän aiheuttaa homotsygoottinen mutaatio WNT7A-geenissä kromosomissa kolme, kromosomi alueella 3p25. Homotsygoottinen mutaatio tarkoittaa sitä, että yksilön molemmat geenit ovat mutatoituneet. AARR-oireyhtymän aiheuttava mutaatio estää täysin toimivan geenituotteen tuottamisen WNT7A-geenistä. Oireyhtymä on tämän vuoksi vakavampi kuin Fuhrmannin oireyhtymä, joka aiheutuu saman geenin mutaatiosta, mutta jossa mutaatio WNT7A-geenissä estää vain osittain geenituotteen ilmentymisen sairastuneen soluissa.

Oireyhtymä periytyy autosomaalisesti ja resessiivisesti eli ei-sukupuolikromosomien välityksellä peittyvästi.

Oireyhtymää on kuvattu muutamia tapauksia maailmassa.

Eliniän ennuste

Jotkut oireyhtymään sairastuneista kuolee pian syntymän jälkeen.

Historia

Oireyhtymän kuvasivat alun perin itsenäisesti Al-Awadi, Richieri-Costa, Raas-Rothschild, Farang, Schinzel ja Chitayat kollegoineen. Vuonna 1993 todettiin, että Al-Awadin oireyhtymä, Raas-Rothschildin oireyhtymä ja Schinzelin fokomelia kuvaavat kaikki samaa oireyhtymää eri nimin. Oireyhtymälle on annettu Mendelian Inheritance in Man (OMIM)-tietokannassa nimeksi ”Limb/Pelvis-hypoplasia syndrome” (OMIM 276820).

Aiheesta muualla

Lähteet

  1. Orphanet: Phocomelia, Schinzel type
  2. Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Limb/Pelvis-hypoplasia syndrome

Päivityshistoria
Johanna Rintahaka 15.10.2018

Oliko tästä artikkelista hyötyä?