Lyhytkokoisuus, kehitysvammaisuus, heikkous

Aivolisäkesyntyinen kretinismi

Kilpirauhashormonin puutteen aiheuttamia häiriötiloja tunnettiin v. 2000 mennessä pitkälti toistakymmentä. Toisin kuin aivolisäkesyntyinen kretinismi, ne eivät ole perinnällisiä.

Peittyvästi periytyvä TSH-häiriö (Thyroid-Stimulating Hormone) eli tyrotropiinin puute aiheuttaa lyhytkokoisuutta, kehitysvammaisuutta, heikkoutta ja viivästyneen luuston kehityksen. Kuiva iho ja käheä ääni ovat tyypillisiä tuntomerkkejä.

On epäilty, että hormonituotannon häiriö voisi johtua aivolisäkkeen solujen kilpirauhashormonivasteen puutteellisuudesta. Victor A. McKusick kirjoitti OMIM-tietokannan Thyrotropin deficiency-artikkelissa v. 1986, että virheellinen geeni (TSHB-geeni) saattaisi olla 1. kromosomissa (1p13).

Oireyhtymä on varsin harvinainen.

Lisätietoja:

THYROTROPIN DEFICIENCY, ISOLATED, OMIM, Victor A. McKusick
THYROID-STIMULATING HORMONE, BETA CHAIN; TSHB, OMIM, Victor A. McKusick, John A. Phillips, III
Iodine Deficiency
Congenital Secondary Hypothyroidism Caused by Exon Skipping due to a Homozygous Donor Splice Site Mutation in the TSHä-Subunit Gene,  Joachim Pohlenz, Alexandra Dumitrescu, Ulrich Aumann, Gerhard Koch, Ralph Melchior, Dirk Prawitt and Samuel Refetoff, The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism Vol. 87, No. 1 336-339©2002 by The Endocrine Society

Thyrotropin secretion in patients with central hypothyroidism: evidence for reduced biological activity of immunoreactive thyrotropin, Faglia G, Bitensky L, Pinchera A, Ferrari C, Paracchi A, Beck-Peccoz P, Ambrosi B, Spada A, J Clin Endocrinol Metab. 1979 Jun;48(6):989-98 - PubMed
Pituitary cretinism in two sisters, Kohno H, Watanabe N, Ootsuka M, Kajiwara M, Gohya N, Arch Dis Child. 1980 Sep;55(9):725-7 - PubMed
Isolated thyrotropin deficiency in a man with narcoleptic attacks, Nygren A, Rojdmark S, Acta Med Scand. 1982;212(3):175-7 - PubMed
Clinical pattern and the genetics of the fetal iodine deficiency disorder (endemic cretinism): results of a field study in Highland Ecuador, Held KR, Cruz ME, Moncayo F, Am J Med Genet. 1990 Jan;35(1):85-90 - PubMed
Chromosome regional mapping for the human thyroid stimulating hormone beta subunit (TSHB) gene, Tokino T, Hayashizaki Y, Takata KI, Yoshida MC, Matsubara K, Cytogenet Cell Genet. 1990;53(2-3):140-3 - PubMed
Apolipoprotein E is a genetic risk factor for fetal iodine deficiency disorder in China, Wang HY, Zhang FC, Gao JJ, Fan JB, Liu P, Zheng ZJ, Xi H, Sun Y, Gao XC, Huang TZ, Ke ZJ, Guo GR, Feng GY, Breen G, Clair DS, He L, Mol Psychiatry. 2000 Jul;5(4):363-8. - PubMed
New autosomal recessive mutation of the TSH-beta subunit gene causing central isolated hypothyroidism, Vuissoz JM, Deladoey J, Buyukgebiz A, Cemeroglu P, Gex G, Gallati S, Mullis PE, J Clin Endocrinol Metab. 2001 Sep;86(9):4468-71 - PubMed

Kretinismi, struumaton muoto
Fetaalinen jodinpuutehäiriö

Kari Viitapohja 26.3.2000, 27.12.2004

 

Oliko tästä artikkelista hyötyä?