Aivokurkiaisen puuttuminen, synnynnäinen ja harvinainen tila, johon voi liittyä kehitysvammaisuutta

Aivokurkiaisen puuttuminen

Corpus callosum agenesia


Aivokurkiaisen puutuminen on synnynnäinen aivojen kehityshäiriö, joka syntyy raskauden varhaisvaiheessa (10-22. raskausviikko) keskushermoston kehittyessä. Aivokurkiaisen puutos voi esiintyä yksin omana tilanaan tai muiden aivojen rakennepoikkeamien kanssa. Aivokurkiaisen puutos voi olla täydellinen tai osittainen (ks. Aivokurkiaisen osittainen puuttuminen). Aivokurkiainen voi olla myös olemassa, mutta se on jollakin tavoin epämuodostunut tai alikehittynyt (esim. normaalia ohuempi). Rakennehäiriön laadun määrää missä vaiheessa kehityshäiriö on tapahtunut raskauden aikana. Aivokurkiaisen puuttuminen on pysyvä tila, eikä siis voi kehittyä syntymän jälkeen yksilöön. Piirroskuvan aivokurkiaisesta löydät täältä (kuva 3).

Aivokurkiaisen rakennehäiriöt voivat johtua mm. kromosomihäiriöistä (esim. trisomiat 18 ja 13, X-kromosomaalinen tai autosomaalinen ja resessiivinen periytyminen), perimästä, raskaudenaikaisesta infektiosta, vauriosta, vierasaine altistuksesta (esim. alkoholi), aineenvaihdunnan häiriöistä tai jostakin tuntemattomasta syystä.

Aivokurkiaisen puuttuminen on yleisempää kehitysvammaisilla (22-24:1000) kuin muulla väestöllä (4:1000).

Aivokurkiaisen puuttuminen voi liittyä seuraaviin aivojen rakenteen ja toiminnan poikkeavuuksiin;

  • Vesipäisyys
  • Arnold-Chiarin epämuodostuma
  • Skitsenkefalia eli aivorakoiluhuokoistuma
  • Holoprosenkefalia
  • Hermosolujen vaelluksen häiriöt

Aivokurkiaisen puuttumiseen liittyviä oireyhtymiä ovat mm.:

  • Aicardin oireyhtymä
  • Andermannin oireyhtymä (eli Charlevoixin tauti)
  • Shapiron oireyhtymä
  • (Schinzelin) akrokallosaalinen oireyhtymä
  • Menkesin oireyhtymä
  • Mowat-Wilsonin oireyhtymä
  • FG-oireyhtymä eli Kellerin syndrooma

Koska aivokurkiaisen puuttuminen liittyy useisiin tiloihin, oirekirjo vaihtelee huomattavasti. Aivokurkiaisen puutokseen voi liittyä imemisongelmia, viivästynyttä istumisen, kävelyn, puhumisen ja lukemisen oppimista. Aivokurkiaisen puutumiseen voi liittyä kehitysvammaisuutta tai lievää älyllistä kehitysvammaisuutta. Joissakin tapauksissa oireet ovat hyvin lieviä. Aivokurkiaisen puuttumisen paljastuu usein lapsen kahteen ikävuoteen mennessä, esimerkiksi ensimmäisten epilepsiakohtausten jälkeen tehtävissä tutkimuksissa.

Aiheesta muualla

Lähteet

  1. Orpha.net: tiloja joihin liittyy aivokurkiaisen puutos
  2. The University of Maine: Agenesis of Corpus callosum (ACC)

Päivityshistoria

Kari Viitapohja 26.6.2000, 2.7.2004, 21.6.2009
Johanna Rintahaka 26.2.2016, 18.3.2018


Oliko tästä artikkelista hyötyä?