Etenevä kehitysvammaisuus, Suomalainen tautiperintö

Aspartyyliglukosaminuria eli AGU-tauti

”Uuno on varsinainen verbaalivirtuoosi. Kun olimme kyläpaikassa, Uuno iski juttua niin, että kaikki nauroivat kippurassa. Hän osaa olla uskomattoman oivaltava ja hauska.” Näin kertoo pastori Markku Palosaari Eeva-lehdessä AGU-diagnoosin saaneesta pojastaan.

AGU-tauti etenee syvään kehitysvammaisuuteen aikuisiässä, joten lapsuusaika merkitsee koko perheelle tavallista enemmän. Lapsen läheiset joutuvat luomaan uudenlaisen käsityksen tulevaisuudesta ja voivat samalla huomata, että lapseen kohdistuvat unelmat ovatkin aikuisten unelmia ja lapsella on omansa, kertoo Palosaari.

Vuosittain Suomessa syntyy 1–4 AGU-lasta. AGU kuuluu suomalaiseen tautiperintöön, sairaita henkilöitä tiedetään olevan Suomessa noin 270. Suomen ulkopuolella tauti on hyvin harvinainen. AGU on aineenvaihduntatauti, jossa geenivirheen takia tiettyä valkuaisainetta, aspartyyliglukosamiinia, kertyy soluihin. Kertymä vahingoittaa erityisesti hermosolujen toimintaa. Vastasyntynyt vaikuttaa terveeltä, mutta jo leikki-iässä oppimiskyky hidastuu ja ero ikätovereihin kasvaa. Keski-iässä AGU- henkilöt ovat vaikeasti kehitysvammaisia. Keskimääräinen elinikä on alle 50 vuotta.

AGU-tauti ilmenee jo vauvaiässä mm. kiihtyneenä kasvuna ja hengitystieinfektioina. Leikki-iässä sairaus viivästyttää puheen alkamista, vaikeuttaa tarkkaavaisuutta ja liikkumista sekä heijastuu käyttäytymiseen. Ulkoisia piirteitä ovat mm. AGU-taudille tyypilliset kasvonpiirteet ja suurikokoinen pää. Kouluiässä kehitysvamma on lievä tai keskivaikea. Murrosikä tulee varhain ja sen yhteydessä voi esiintyä sekavuusjaksoja. Aikuisiässä kehitysvamma on edennyt vaikea-asteiseksi ja henkilöllä voi olla epileptisiä kohtauksia, vetäytyvää käytöstä ja mm. osteoporoosia. Keski-ikäisenä kehitysvamma syvenee. Henkilö laihtuu, sydämen toiminta ja koko toimintakyky heikkenee.

Kuntoutus, opetus, harrastukset, hyvä itsetunto sekä tasapainoinen ja turvallinen elämä parantavat AGU-lapsen elämänlaatua. Mahdollisia lisäsairauksia hoidetaan oireiden mukaisesti.

AGU-tautia voidaan tutkia jo varhaisraskauden aikana pienestä sikiöstä. Jos perheen aikaisemmalla lapsella on todettu AGU-tauti, on seuraavissa raskauksissa aina 25 % riski saada AGU-lapsi. Molemmat vanhemmat ovat tällöin AGU-geenivirheen terveitä kantajia ja sairaus ilmenee lapsella, joka on perinyt geenivirheen kummaltakin vanhemmaltaan. Kyse on peittyvästä periytymisestä.

AGU-tauti aiheuttaa kantajalleen pitkäaikaista haittaa ja se heijastuu suuresti läheisten elämään. Oireita voidaan lieventää, mutta sairautta ei voida tällä hetkellä parantaa. Mikäli AGU-taudilta halutaan välttyä, ainoa käytettävä keino on sikiöseulonta. Perheissä, joissa AGU- taudin geenivirheen kantajuus on tiedossa, voidaan sairaus todeta raskauden aikana istukkanäyte- tai lapsivesitutkimuksella. Mikäli tuleva lapsi todetaan sairaaksi, perhe voi halutessaan pohtia raskauden keskeyttämistä.

Jos peittyvästi periytyvien geenivirheiden kantajat ja siten riskiparit tunnistettaisiin geenitestein jo ennen ensimmäisen lapsen syntymistä, peittyvästi eli resessiivisesti periytyvien tautien esiintyvyyttä voitaisiin vähentää. Suurin osa peittyvästi periytyvistä taudeista on kuitenkin erittäin harvinaisia tai niiden taustalla on useita erilaisia mutaatioita. Niinpä väestöseulonnat ovat hankalia ja kalliita toteuttaa.

Helsingissä ja Kuopiossa on kokeiltu raskauden alkuviikolla tehtäviä AGU-testejä. Koska AGU-kantajia on maassamme 1:65 ja kantaja-avioparien todennäköisyys on siten 1:65 × 1:65 eli 1:4 225, ei Helsingin lyhyen kokeilun aikana löydetty ainuttakaan kantaja-avioparia. Kuopion kokeilussa löydettiin muutama tällainen pari, mutta AGU-lasta he eivät tuolloin saaneet.

Aiheesta muualla

Lähteet

  1. Terveyskirjasto (2009): Perinnölliset taudit, geenitutkimusten taustoja, suomalainen tautiperintö
  2. Orpha.net: AGU

Päivityshistoria

Arja Liinamaa ja Pia Höglund 19.9.2014
Johanna Rintahaka 26.2.2016, 22.9.2016

Oliko tästä artikkelista hyötyä?