Erittäin harvinainen oireyhtymä

3MC oireyhtymä

Malpuech-Michels-Mingarelli-Carnevale syndrome
Craniofacial-ulnar-renal syndrome

3MC oireyhtymä on harvinainen oireyhtymä, jolla on päällekkäisyyksiä Carnevalen, Mingarellin, Malpuechin ja Michelsin oireyhtymille. Kaikkia näitä oireyhtymiä yhdistää kirjo erilaisia kehitykseen liittyviä poikkeavuuksia, kuten kasvojen epämuodostumat (70-95 % tapauksista), syntymän jälkeinen hidas kasvu, joka johtaa pienikasvuisuuteen, huuli- ja/tai suulakihalkio, oppimisvaikeudet ja kuurous (40-68 %). Kraniosynostoosi eli kallon saumojen ennenaikainen luutuminen, synnynnäinen värttinä- ja kyynärluun yhteensulautuma (radioulnaarinen synostoosi), sukupuolielinten ja virtsarakko-munuaisten poikkeavuudet (20-30 %). Kasvojen piirteille ominaisia ovat esim. riippuluomet, silmäluomiraon ahtaus, toisistaan etäällä olevat silmät ja erittäin kaarevat kulmakarvat. Lisäksi mm. sydämen ja silmän rakenneviat, napatyrä ja suorien vatsalihasten erkauma (diastasis recti) ovat mahdollisia.

Oireyhtymän syy, periytyvyys ja yleisyys

3MC oireyhtymä jaotellaan kolmeen eri tyyppiin (tyypit 1-3) oireyhtymän aiheuttavan geenimutaation mukaan. 3MC1-oireyhtymän aiheuttaa MASP1-geenin virhe kromosomissa 3 (3q27.3), 3MC tyyppi 2 aiheutuu COLEC11-geenin mutaatiosta kromosomissa 2 (2p25.3) ja 3MC tyyppi 3 COLEC10-geenin mutaatiosta kromosomissa 8 (8q24.12). Edellä mainitut geenit osallistuvat alkion kehityksen aikana hermostopienan solujen vaellukseen. Hermostopiena on tilapäinen rakenne alkionkehityksen aikana. Siitä vaeltaa ja erilaistuu runsaasti eri solutyyppejä kudosten ja elinten muodostamiseksi eri puolille kehittyvää alkiota ja sikiötä. Syntymän jälkeen MASP1, COLEC10- ja COLEC11-geenit toimivat puolustusjärjestelmän nk. komplementtisysteemin lektiinireitin aktivaatiossa.

3MC periytyy autosomaalisesti ja resessiivisesti eli peittyvästi.

Oireyhtymä on erittäin harvinainen, eikä sen yleisyys ole tiedossa.

Diagnoosi ja hoito

Diagnoosi perustuu kliiniseen tutkimukseen ja geenitesteihin.

3MC-oireyhtymän hoito on oireiden mukaista ja siihen vaaditaan moniammatillista osaamista.

Aiheesta muualla

Lähteet

  1. Orphanet: 3MC syndrome
  2. Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): 3MC syndrome 1: 3MC1
  3. Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): 3MC syndrome 2: 3MC2
  4. Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): 3MC syndrome 3: 3MC3

Päivityshistoria
Kari Viitapohja 21.12.2002, 4.3.2004
Johanna Rintahaka 9.10.18

Oliko tästä artikkelista hyötyä?