Ei kehitysvammaisuutta, pään ja selän epämuodostuminen sekä lyhytkasvuisuus

3M-oireyhtymä

Mutaatioista Cullin-7 -geenissä johtuva oireyhtymä aiheuttaa lyhytkasvuisuutta ja vähäistä ulkomuodon poikkeavuutta, kuten kolmiomaisen sirot kasvonpiirteet ja poikkeavuutta luustossa. 3M ei vaikuta yleensä oppimiseen ja älykkyyteen.

3M-oireyhtymä on erittäin harvinainen. Nimi 3M tulee kolmesta tutkijan sukunimien alkukirjaimista: J.D. Milleristä, V.A. McKusickista ja P. Malvauxista. He löysivät oireyhtymän ja kuvasivat sen lääketieteellisessä julkaisussa. Sen jälkeen, vuoteen 2007 mennessä, 3M on todettu noin 50 henkilöllä maailmassa.

3M on havaittavissa usein jo syntymähetkellä perusteellisessa tutkimuksessa. Vauva syntyy yleensä pienipainoisena ja -kokoisena ja kasvoissa ja luustossa on poikkeavuuksia. Joissakin tapauksissa, jos yksilö kantaa vain yhtä poikkeavaa geeniä, ulkomuoto on vain hyvin lievästi tavallisesta poikkeava.

3M-oireyhtymän aiheuttamiin pulmiin saa apua muun muassa lastenlääkäreiltä, fysiatreilta, hammaslääkäreiltä, ortopedeiltä ja fysioterapeuteilta. Lyhytkasvuisuutta voidaan hoitaa kasvuhormonilla. Leikkauksilla voidaan helpottaa pitkien ja hoikkien luiden aiheuttamia hankaluuksia. Ongelmina voivat olla esimerkiksi selkäkivut.

3M periytyy peittyvästi. Perheenjäseniä neuvotaan hakeutumaan lääkärin arviointiin, mikäli heillä on samantyyppisiä tai lievempiä oireita.

Kuvat 1-3: Mariella on 3M-oireyhtymä. Marie vastasyntyneenä, 17 kuukauden ja neljän vuoden ikäisenä.

Aiheesta muualla

Kuvaviitteet
Kuvat on saatu Marien vanhemmilta.

Päivityshistoria

Kari Viitapohja
Arja Liinamaa ja Pia Höglund 17.9.2014
Johanna Rintahaka 23.2.2016

Oliko tästä artikkelista hyötyä?